Болезнь Гюнтера характеризуется тем, что организм не может произвести основной компонент крови- красные тельца, что в свою очередь отражается на дефиците кислорода и железа в крови. В крови и тканях нарушается пигментный обмен, и под воздействием солнечного ультрафиолетового излучения или ультрафиолетовых лучей начинается распад гемоглобина. Более того, в процессе болезни деформируются сухожилия, что в крайних проявлениях приводит к скручиванию. При болезни небелковая часть гемоглобина — гем — превращается в токсичное вещество, которое разъедает подкожные ткани. Кожа начинает приобретать коричневый оттенок, становится всё тоньше и от воздействия солнечного света лопается, поэтому у пациентов со временем кожа покрывается шрамами и язвами. Язвы и воспаления повреждают хрящи — нос и уши, деформируя их. Вкупе с покрытыми язвами веками и скрученными пальцами, это невероятно обезображивает человека. Больным противопоказан солнечный свет, который приносит им невыносимые страдания. Кожа вокруг губ и дёсен высыхает и ужесточается, что в результате приводит к тому, что резцы обнажаются до десен, создавая эффект оскала. Ещё один симптом — отложение порфирина на зубах, которые могут становиться красными или красновато-коричневыми. Кроме того, у пациентов сильно бледнеет кожа, в дневное время они ощущают упадок сил и вялость, которая сменяется более подвижным образом жизни в ночное время. Надо повторить, что все эти симптомы характерны только для поздних этапов болезни, кроме того, существует множество других, менее ужасающих её форм. Как уже писалось выше, болезнь была практически неизлечима вплоть до второй половины XX века. Есть сведения, что в Средние века, якобы, больных лечили свежей кровью, дабы пополнить дефицит красных телец, что, конечно, невероятно, так как употреблять в таких случаях кровь «перорально» бесполезно. Страдающие болезнью гюнтера не могли есть чеснок, так как сульфоновая кислота, выделяемая чесноком усиливает повреждения, вызываемые заболеванием. Заболевание порфирии может быть вызвано и искусственным путём, путём употребления некоторых химических препаратов и ядов.